Мышечные дистонии, причины, симптомы и лечение

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Мышечная дистрофия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Мышечные дистрофии — это большая группа наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, то есть потерей мышечной массы. К наиболее распространенным миодистрофиям относятся миодистрофия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия), мышечная дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера. Также в эту группу входят дистрофия Эмери-Дрейфуса, миодистрофия Эрба-Рота и другие. Мышечные дистонии, причины, симптомы и лечение Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия) встречается с частотой 0,9-2 на 100 000 населения. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному (самый редкий) или Х-связанному типу. Для аутосомно-доминантного типа наследования достаточно одной копии дефектного гена от одного из родителей. Частота развития мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса точно не известна, описано 7 генетических форм, но частота установлена лишь для одной из них — Х-сцепленной рецессивной формы, она составляет 1 на 100 000.

Частота встречаемости миодистрофии Эрба-Рота составляет от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения. Этому типу мышечной дистрофии подвержены и мальчики, и девочки.

Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно, то есть патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. Каждый родитель может быть носителем дефектного гена, но обычно остается здоровым.

Около 30% генных мутаций возникают de novo, то есть не наследуются, а появляются «ниоткуда» и далее могут передаваться потомству.

Причины появления мышечной дистрофии

Причиной развития разных миодистрофий являются патологии в генах — известно порядка 25 генов, ответственных за развитие врожденных миодистрофий. При мышечной дистрофии Дюшенна вследствие мутации нарушается выработка белка дистрофина, который обеспечивает прочность, стабильность и функциональность мышечных волокон, и его нехватка приводит к повреждению мембран мышечных клеток (миоцитов).

Классификация заболеваний

Мышечные дистрофии могут классифицироваться в зависимости от того, какой белок подвергся мутации. Кроме того, их подразделяют по типу наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные.

Симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия Дюшенна обычно манифестирует в возрасте 2-3 лет. Патологические процессы сначала происходят в мышцах ног, дети могут ходить на пальцах, вразвалку, отмечается избыточное выгибание позвоночника вперед – лордоз. Детям становится сложно бегать, прыгать, подниматься по лестнице, вставать с пола. Для разных типов миодистрофий характерным является симптом Говерса – вследствие слабости мышц бедер и тазового пояса больному, чтобы подняться из положения на корточках, приходится опираться руками об пол, затем подниматься, опираясь руками об колени. Мышечная слабость прогрессирует, у детей развивается сколиоз и сгибательные контрактуры – когда ребенок не может полностью разогнуть конечность. Дети часто падают, поэтому велик риск переломов рук или ног. Отдельные мышечные группы могут замещаться жировой или фиброзной тканью, в результате чего появляется псевдогипертрофия мышц, особенно заметная на лодыжках. Если страдает миокард (сердечная мышца), то существует предрасположенность к развитию нарушений ритма и проводимости сердца, а также дилатационной кардимиопатии (состояния, когда камеры сердца увеличены, а стенки истончены), приводящей к сердечной недостаточности. Мышечные дистонии, причины, симптомы и лечение

К 12 годам большинство детей вынуждено пользоваться инвалидной коляской. В возрасте 15-20 лет пациентам уже требуется респираторная поддержка, умирают больные миодистрофией Дюшенна от дыхательных или кардиальных осложнений в возрасте 12-25 лет.

Симптомы миодистрофии Беккера обычно проявляются позже, и само заболевание протекает немного легче. Миодистрофия Беккера дебютирует в 10-20 лет и медленно прогрессирует, способность к самостоятельной ходьбе сохраняется в течение 15-20 лет от начала заболевания. Симптоматика схожа с миодистрофией Дюшенна, слабость распространяется на мышцы бедер, таза, плеч, пациенты ходят на носочках или вразвалку, также наблюдается гипертрофия мышц голеней. Развитие заболевания очень индивидуально, некоторым пациентам требуется инвалидное кресло к 30 годам, некоторые длительное время обходятся тростью. У пациентов с миодистрофией Беккера также отмечается поражение сердечной мышцы с развитием сердечной недостаточности. Первые признаки миодистрофии Ландузи-Дежерина проявляются в основном в возрасте 10-20 лет. Сначала атрофия и мышечная слабость наблюдаются в плечевом поясе с поражением мышц лопаток и плеч, потом распространяются на лицо с характерной асимметричностью. Начальными проявлениями являются затруднение подъема рук над головой, выступающие «крыловидные» лопатки и сколиоз. При прогрессировании заболевания страдают лицевые мышцы, при этом пациент не может крепко зажмурить глаза и сжать губы. Позже мимика становится скудной, а речь неразборчивой. Характерными симптомами являются поперечная улыбка («улыбка Джоконды»), вывороченные губы («губы тапира»), «полированный» лоб. Иногда атрофия распространяется на мышцы ног. Другими клиническими признаками миодистрофии Ландузи-Дежерина могут быть аномалии сосудов сетчатки глаза, отек и отслойка сетчатки, снижение слуха. Для миодистрофии Эмери-Дрейфуса характерны контрактуры локтевых и голеностопных суставов, возникающие в раннем детстве (укорочение ахилловых сухожилий приводит к тому, что ребенок не может опуститься на пятки), тугоподвижность позвоночника, медленно прогрессирующая слабость лопаточно-плечевых и тазово-перонеальных мышц (мышц бедра и голени), а также выраженная кардиомиопатия с нарушениями ритма и проводимости. Тяжесть заболеваний сердца часто определяет прогноз течения болезни вследствие высокой вероятности внезапной сердечной смерти или развития прогрессирующей сердечной недостаточности. Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается слабостью мышц поясничной области и конечностей. Первые признаки появляются в возрасте 10-20 лет: трудности при беге, быстрой ходьбе, прыжках, характерен симптом Говерса. Со временем начинает меняться осанка, походка, снижается тонус мышц плечевого пояса. С прогрессированием заболевания больной может полностью потерять способность ходить. Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациента начинают выступать лопатки, талия становится очень тонкой, усиливается поясничный лордоз. Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного, удерживая его подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними.

Диагностика мышечной дистрофии

Предварительный диагноз врач может установить уже при осмотре, наблюдая за попытками ребенка побежать, прыгнуть, подняться по ступенькам, встать с пола. Для подтверждения диагноза проводятся:

  • Анализ крови на сывороточную креатинкиназу, АСТ, АЛТ.

Креатинкиназа (Креатинфосфокиназа, КК, КФК, CK, Creatine kinaze)

Синонимы: Анализ крови на креатинкиназу. CK; Creatine Phosphokinase (CPK). Краткая характеристика определяемого вещества Креатинкиназа
Креатинкиназа катализирует обратимый перенос фосфорильного остатка с АТФ на креатин и с креатинфосфата на АДФ. Содержится преимущественно в скелетной мускулатуре…

435 руб

АсАТ (АСТ, аспартатаминотрансфераза, AST, SGOT, Aspartate aminotransferase)

Синонимы: Глутамино-щавелевоуксусная трансаминаза; Глутамат-оксалоацетат-трансаминаза сыворотки крови (СГОТ); L-аспартат 2-оксоглутарат аминотрансфераза; ГЩТ.  Aspartateaminotransferase; Serum Glutamicoxaloacetic Transaminase; SGOT; GOT.  Краткая характеристика определяемого вещества АсАТ  …

290 руб

  • Электромиография.
  • Биопсия мышц.
  • Генетическое тестирование матери для определения, является ли она переносчиком мутации.
  • Генетическое тестирование:
      • мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, FKRP м.;

    Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м.

    Исследование мутаций в гене FKRP. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания.   FKRP – ген фукутина (fukutin-related protein) Ген расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13.3 и включает в себя четыре экзона, …

    12 910 руб

      • мышечная дистрофия врожденная, тип 1C, FKRP ч.м.;

    Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м.

    Исследование частых мутаций в гене FKRP. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания.  FKRP – ген фукутина (fukutin-related protein) Ген расположен на хромосоме 19 в локусе 19q13.3 и включает в себя четыре эк…

    6 990 руб

      • прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), DMD, делеции и дупликации экзонов 1-10, 21-30, 41-50, 61-70;
      • мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKRP м.;

    Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKRP м.

    Исследование мутаций в гене FKRP. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания.  FKRP (FUKUTIN-RELATED PROTEIN) — фукутин-связанный белок. Расположен на хромосоме 19 в области 19q13.32. Содержит 3 некодирующих экзона…

    12 910 руб

      • мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.;

    Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.

    Исследование всех известных мутаций в гене FKTN. Тип наследования. Аутосомно-доминантный Гены, ответственные за развитие заболевания.  FKTN  (ген фукутина — FUKUTIN) Ген расположен на хромосоме 9 в области 9q31.2. Определение заболевания. …

    Читайте также:  Что такое амёбиаз и как его лечить

    39 900 руб

      • мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.;

    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.

    Исследование мутаций в гене LMNA. Тип наследования. Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания.  LMNA/C Ген ламина А/С расположен на хромосоме 1 в регионе 1q21.2-q21.3. включает 12 экзонов. В результате альте…

    34 900 руб

      • мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.;

    Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.

    Исследование мутаций в гене FHL1. Тип наследования. Х-сцепленный рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. Ген FHL1 (FOUR-AND-A-HALF LIM DOMAINS 1) расположен на Х-хромосоме в регионе Xq26.3. Содержит 5 экзонов. …

    29 650 руб

      • мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.;
      • мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCB м.;

    Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCB м.

    Исследование мутаций в гене SGCB. Определение заболевания. Относится к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей. Относится к числу так называемых ламинопатий….

    19 900 руб

      • мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCA м.;

    Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCA м.

    Исследование мутаций в гене SGCA. Определение заболевания. Относится к группе прогрессирующих мышечных дистрофий, для которых характерно изолированное или преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей. Относится к числу так называемых ламинопатий….

    19 900 руб

      • мышечная дистрофия поясно-конечностная.

    Мышечная дистрофия поясно-конечностная

    Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA. Тип наследования. Аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания. CAPN3 (calpain 3) — кальцием-активируемая нейтральная протеаза 3; ген находится на хромосоме …

    10 990 руб

    • Для определения функции легких проводится исследование функции внешнего дыхания с определением форсированной жизненной емкости легких.
    • Рекомендованы кардиологические обследования:

    Эхокардиография

    Исследование, позволяющее оценить функциональные и органические изменения сердца, его сократимость, а также состояние клапанного аппарата.

    • До начала лечения стероидами проводят обследование на наличие антител к ветряной оспе и туберкулезу (в группах риска).

    К каким врачам обращаться Заболевание может выявить педиатр, но для точной постановки диагноза потребуются консультации невролога и генетика.

    • Лечение мышечной дистрофии
    • Осложнения
    • Профилактика мышечной дистрофии
    • Источники:

    Этиопатогенетическое лечение миодистрофий отсутствует. Поддерживающая терапия направлена на сохранение двигательной активности пациента и включает сбалансированную диету, обогащенную витаминами, микроэлементами, пищевые добавки, содержащие кальций, витамины группы В, Д, занятия ЛФК, массаж и физиопроцедуры. Для лечения мышечных дистрофий Дюшенна и Беккера применяют кортикостероидные гормоны, которые позволяют замедлить утрату мышечной силы и функций, уменьшить риск развития ортопедических осложнений и стабилизируют состояние легких и сердца. Вследствие поражения дыхательных мышц и миокарда у пациентов развиваются респираторные нарушения и сердечная недостаточность, которые и служат основной причиной смерти. Профилактикой мышечных дистрофий является медико-генетическое консультирование пар, планирующих зачатие ребенка, а также исключение близкородственных браков, в которых оба супруга могут быть носителями патологического гена. В качестве методов профилактики также рекомендована пренатальная диагностика плода у женщины-носительницы патологического гена.

    1. Narayanaswami P, Weiss M, Selcen D, David W, Raynor E, Carter G, Wicklund M, Barohn RJ, Ensrud E, Griggs RC, Gronseth G, Amato AA; Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology; Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Evidence-based guideline summary: diagnosis and treatment of limb-girdle and distal dystrophies: report of the guideline development subcommittee of the American Academy of Neurology and the practice issues review panel of the American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Neurology. 2014 Oct 14;83(16):1453-63. doi: 10.1212/WNL.0000000000000892. PMID: 25313375; PMCID: PMC4206155.

    Мышечная дистония

    Мышечная дистония – это синдром, при котором у пациента наблюдается неконтролируемое сокращение мышц. В результате больной вынужден принимать неестественную позу, если затронуты конечности, то они необычно изогнуты.

    Такой диагноз, как мышечная дистония, очень часто ставят детям в раннем возрасте. Это связано с тем, что патология в подавляющем большинстве случаев проявляется сразу же после рождения.

    Реже от мышечной дистонии страдают молодые, взрослые и пожилые пациенты.

    Причины и предпосылки болезни

    Главная причина – это родовая травма или врожденные травмы головного мозга. Если во время беременности или родов в головном мозге нарушается кровообращение, возникает кислородное голодание.

    У взрослых установить причину болезни сложнее. Иногда мышечная дистония развивается на фоне приема различных лекарственных средств, после черепно-мозговых травм, может поздно проявиться дистония, вызванная дегенеративными наследственными заболеваниями. Очень часто взрослым пациентам ставят диагноз идиопатическая дистония – то есть неуточненной этиологии.

    В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию специалиста-невролога.

    • Первичная консультация — 4 000
    • Повторная консультация — 2 500

    Записаться на прием

    Разновидности синдрома

    Как было отмечено ранее, мышечная дистония – это отклонения в функционировании отдельных мышц или мышечных групп, которые проявляются чрезмерной скованностью, ограничением двигательной активности, неравномерным тонусом. В связи с этим выделяют две основные формы заболевания: гипертонус и гипотонус. При гипертонусе отмечено повышенное напряжение мышц, при гипотонусе – пониженное.

    Заболевание классифицируют на несколько форм по локализации и степени распространения:

    • Локальная. Охватывает небольшой участок тела, задействована только одна мышца или группа мышц. Другое название – фокальная.
    • Сегментарная – задействованы несколько частей тела, которые находятся рядом. Проявления дистонии наблюдаются в нескольких мышечных группах.
    • Мультифокальная. Задействованы несколько частей тела, не смежных друг с другом.
    • Гемидистония – возникает в мышцах одной половины тела.
    • Генерализованная – вовлечено все тело, симптомы могут появляться в любой мышечной группе, несмотря на то, что обычно есть преобладающая.

    Фокальные дистонии распространены сильнее, чем остальные формы. Их, в свою очередь, также несколько типов:

    • Краниальная. Проявляется блефароспазмом – так называют непроизвольное зажмуривание глаз. Вместе с этим присутствуют и другие симптомы.
    • Фарингеальная (другое название – ларингеальная).
    • Цервикальная.
    • Профессиональные дистонии, которые возникают при сильных мышечных напряжениях.

    Фокальные дистонии чаще всего встречаются у взрослых людей трудоспособного возраста. Симптомы заболевания снижают качество жизни, способствуют снижению работоспособности, повышают риск социальной дезадаптации и инвалидизации.

    Нередко синдром приводит к образованию функциональных дефектов – например, расстройства зрения при блефароспазме вплоть до функциональной слепоты, сложности с удержанием головы при цервикальной форме заболевания.

    Поэтому лечение направлено не только на устранение симптоматики, но и на восстановление и поддержание функций организма.

    Симптомы и проявления

    У детей симптомы отличаются от взрослых. Так, в раннем возрасте родители могут заметить односторонние или полностью ассиметричные симптомы. Например, ребенок переворачивается только на одну сторону и полностью игнорирует другую. Или поворачивает голову только на одну сторону.

    У взрослых основной симптом – неестественная походка, аномальные, нетипичные позы тела и положения конечностей. Расстройство проявляется в основном симптомами со стороны скелетной мускулатуры. Иногда позы немного необычные, а иногда кажутся неестественными даже на первый взгляд.

    Другие симптомы:

    • Нарушение двигательной функции, потеря двигательных навыков.
    • У детей – заторможенное развитие моторики. Ребенок не ползает и не сидит в положенном возрасте.
    • При прогрессирующем заболевании у взрослых довольно быстро наступает потеря трудоспособности.
    • Активность и самочувствие во многом зависят от мышечного тонуса.

    У взрослых дистония может привести к инвалидности и полной нетрудоспособности, особенно если в роли причины выступает нарушение мозгового кровообращения.

    Поэтому важно своевременно обращаться к врачу. Единственный способ сохранить трудоспособность – вовремя начать лечение.

    Диагностика синдрома

    Проявления дистонии пересекаются с симптомами других заболеваний неврологического профиля. Поэтому диагностика заключается в последовательном исключении всех возможных заболеваний.

    Важно не только установить форму заболевания, но и найти причину болезни.

    Так, если заболевание спровоцировано приемом конкретных препаратов, целесообразно прекратить курс, а необходимости в специализированном лечении нет.

    Основные диагностические критерии для диагностики:

    • На приеме у невролога – определение наличия типичных для дистонии поз или движений.
    • У терапевта или лечащего врача – оценка родов у матери, сбор данных по раннему развитию ребенка – вполне возможно, что симптомы проявлялись ранее, а к развитию болезни имеют конкретные предпосылки.
    • Тестирование на наличие заболеваний, ассоциированных с дистонией.
    • Тестирование на прием курса препаратов, которые могут вызывать симптомы.
    Читайте также:  Панические атаки при остеохондрозе, причины и лечение

    Кроме сбора анамнеза, проводят различные инструментальные и лабораторные исследования:

    • Исследование метаболизма – обмен меди.
    • ЭЭГ – электроэнцефалография, которая сразу позволяет исключить или подтвердить органические и функциональные патологии мозга.
    • КТ и МРТ – назначают в тех случаях, если других средств диагностики оказалось недостаточно.

    Лечение назначают по результатам диагностики.

    Лечение синдрома

    Терапия должна быть комплексной – это основное правило для лечения подобных состояний. Очень часто затруднительно определить этиологию заболевания для конкретного пациента, поэтому принято применять весь комплекс лечебных мер для достижения максимального эффекта.

    Лечение состоит из нескольких назначений:

    • Лечебный массаж.
    • Лечебная гимнастика.
    • Физиопроцедуры.
    • Прием медикаментов.

    В настоящее время развиваются инновационные способы лечения – в частности, ботулинотерапия. Но до сих пор план лечения составляют под каждого конкретного пациента – важно найти лекарство, которое поможет именно этому больному. Лечение направлено на нормализацию психомоторного состояния и стабилизацию мышечного тонуса.

    В клинике ЦЭЛТ работают внимательные специалисты. Обращайтесь с любыми проблемами – ваше здоровье в надежных и опытных руках.

    Мышечная дистония: причины, симптомы и лечение в Набережных Челнах

    В норме большинство мышц человеческого тела практически всегда пребывают в тонусе. Причем во время сокращения одних наблюдается расслабление других и наоборот.

    Можно сказать, что происходит постоянный механизм сокращения и расслабления отдельных мышечных волокон. Только во сне наблюдается снижение общего мышечного тонуса.

    С нормальным функционированием скелетной мускулатуры связана полноценная работа центральной нервной системы. При нарушении работы головного мозга развивается мышечная дистония.

    Причины возникновения мышечной дистонии

    У маленьких детей нарушение мышечного тонуса чаще всего становится результатом врожденной аномалии развития мозга или родовой травмы. Поражения центральной нервной системы еще во время внутриутробного развития происходит за счет:

    • недостатка кислорода – гипоксия;
    • инфекции;
    • интоксикации матери – курение, прием наркотических веществ, алкоголя;
    • прием матерью некоторых лекарственных препаратов;
    • врожденных генетических мутаций, влияющих на нейроны мозга.

    Приобретенные нарушения со стороны тонуса мышечных волокон наблюдаются после следующих состояний:

    1. Черепно-мозговая травма с поражением подкорковых зон, проводящих путей экстрапирамидальной системы.
    2. Новообразования головного мозга, прорастающие в мозговое вещество. Неоплазии могут сдавливать, разрушать нейроны, обеспечивающие регуляцию тонуса мышечной системы.
    3. Энцефалит, вовлекающий в воспалительный процесс экстрапирамидальную систему. Мышечные расстройства зачастую развиваются на фоне смягчения основных симптомов заболевания.
    4. Прием некоторых лекарственных препаратов в течение длительного времени – нейролептиков, антидепрессантов, антипсихотиков, средств для лечения болезни Паркинсона.

    Симптомы

    Признаки заболевания у детей и взрослых проявляются по-разному. Клиническая картина в детском возрасте проявляется в виде односторонних или ассиметричных симптомов. Могут появиться следующие признаки:

    • младенец поворачивает голову только в одну сторону или переворачивается только на один бочок;
    • отмечается беспокойство, капризность, чрезмерная возбудимость;
    • расстройство сна;
    • возможны частые срыгивания;
    • отмечается дрожание подбородка;
    • медленное развитие двигательных навыков;
    • на яркий свет ребенок реагирует плачем.

    Гипотонический тип дистонии проявляется у детей сонливостью, слишком спокойным поведением. То, что родители считают подарком, может быть признаком заболевания.

    Клинические симптомы сниженного мышечного тонуса у взрослых имеет следующие симптомы:

    • расстройство походки;
    • желание принять нетипичную позу;
    • утрачивание двигательных навыков;
    • двигательные акты носят стереотипный характер;
    • отмечается блефароспазм, зажмуривание;
    • сокращения мышц рук вызывают сначала изменения почерка, а затем полностью утрачивается способность писать;
    • со временем появляются насильственное вытягивание губ в трубочку, открывание рта;
    • нарушение актов глотания;
    • появление навязчивых скручиваний туловища.

    У взрослых пациентов постепенно снижается активность. Состояние усугубляется ухудшением и в дальнейшем полной потерей трудоспособности. Если в основе заболевания лежит нарушение мозгового кровообращения, дистония может стать причиной инвалидности.

    Диагностика

    Установить точный диагноз можно только после тщательного изучения анамнеза, составления неврологического профиля больного. С целью выяснения причин и составления плана лечения проводят следующие диагностические мероприятия:

    • консультация невролога – выясняет типичные движения, вынужденные позы;
    • беседа с терапевтом, акушером – для сбора данных о родах, раннем развитии ребенка;
    • установление факта заболеваний, которые могут вызвать дистонию;
    • выяснение факта приема лекарственных средств, провоцирующих развитие расстройств со стороны мышечной системы;
    • лабораторный анализ на обмен меди;
    • проведение электроэнцефалографии для выяснения органических или функциональных патологий головного мозга;
    • УЗИ сосудов шеи, головного мозга;
    • рентгенография позвоночника;
    • КТ, МРТ для выяснения состояния отделов центральной нервной системы при отсутствии результатов других методов.

    Способы лечения

    Все терапевтические мероприятия носят комплексный характер и устанавливаются на основании данных аппаратной и лабораторной диагностики. Медикаментозное лечение подразумевает назначение средств для восстановления проводимости нервных сигналов – бензотропина, лоразепама, диазепама, левадопа.

     Ноотропные препараты, например, церебролизин, ноотропил, восстанавливают питание и метаболизм в тканях головного мозга. Для улучшения мозговой активности предписан прием кальция глюконата, семакса.

    Для устранения симптоматики целесообразно назначать миорелаксанты, антидепрессанты, успокоительные средства.

    Ботулинотерапия подразумевает инъекции ботулотоксина непосредственно в спазмированные мышцы. Препарат позволяет избавиться от холинергической передачи в мышечные окончания на 1–1,5 месяца.

    Физиотерапия – основная часть лечебного комплекса. С целью расслабления и нормального функционирования мышечной системы применяют водолечение, аппликации лечебными грязями, электрофорез, магнитотерапию. Приветствуются активные занятия плаванием в бассейне, лечебная физкультура. Массаж – один из немногих методов, которые можно применять для лечения пациентов любого возраста.

    Нарушение тонуса мышц успешно лечится специалистами Центра восстановительной медицины в Набережных Челнах.

    Базируясь на данных анамнеза, результатах диагностических исследований, реабилитологи составляют индивидуальный план лечения для каждого пациента.

    Опытный массажист в полном объеме оказывает мануальное воздействие на мышечную систему, что помогает активизировать действие медикаментов, закрепить результат, достигнутый в ходе физических занятий.

    Стоимость восстановительного лечения, цены на физиотерапевтические процедуры представлены на сайте Центра. Остались вопросы – звоните по телефонам +7 (8552) 78-09-35, +7 (953) 482-66-62. Специалисты предоставят необходимую информацию, запишут на консультацию к профильному специалисту.

    Лечение и реабилитация при мышечной дистонии в Москве — Лечебно-реабилитационный центр

    Мышечная дистония представляет собой один из синдромов поражения центральной нервной системы.Мышечная дистония – это двигательное расстройство, характеризующееся возникновением непроизвольных движений и формированием патологических поз (неконтролируемых двигательных актов).

    Распространенность мышечной дистонии составляет до 30 случаев на 100 тыс. населения. В основе дистонии лежат нейрофизиологические и нейромедиаторные нарушения в подкорковых ядрах (хвостатом ядре, скорлупе, бледном шаре и др.

    ), приводящие к нарушению программирования и контроля за движениями.

    Мышечная дистония может по причине возникновения быть первичной, вторичной и проявлением разных нейродегенеративных заболеваний.. 

    Симптомы и виды мышечной дистонии

    Выделяют два основных вида мышечной дистонии, симптомы которых значительно отличаются:

    • генерализованная дистония – характерна для детей и молодых людей;
    • фокальная дистония – встречается приблизительно в 10 раз чаще, возникает в основном у взрослых людей.

    Синдром проявляется нерегулярными или стойкими мышечными сокращениями, которые человек не может осознанно контролировать. Для мышечно дистонии характерны постоянно повторяющиеся патологические движения в определенных областях тела. Чаще всего движения однотипные с формированием патологических поз, нередко сопровождается тремором.

    Мышечная дистония часто усиливается или проявляется при попытке произвольных движений мышц, нервная регуляция которых нарушена.Наиболее часто встречается фокальная дистония, которая занимает 3 место в числе наиболее распространенных причин двигательных расстройств. 

    Мышечная дистония у взрослых имеет множество разновидностей, но чаще всего встречаются две из них:

    • блефароспазм – усиленное моргание и непроизвольное зажмуривание глаз;
    • цервикальная дистония – непроизвольные сокращения мышц шеи, которые приводят к патологическому положению головы;
    • орофациальная дистония  — непроизвольное сокращение жевательных мышц, языка, напоминающим разнообразные жевательные движения, которое чаще встречается в пожилом возрасте;
    • писчий спазм — является типичной мышечной дистонией действия, на ранних стадиях нарушая способность к письму, а затем и другим функциям руки.

    Комплексное лечение мышечной дистонии

    Основной метод лечения – это ботулинотерапия, в ходе которой нейротоксин блокирует нервно-мышечную передачу и устраняет непроизвольные сокращения мышц. 

    Читайте также:  Остеохондроз, причины, симптомы и лечение

    Помимо ботулинотерапии применяются и другие методы, такие как:

    • медикаментозное лечениеназначается тогда ,когда не показана ботулинотерапия и стало реже применяться в связи с плохой переносимостью и меньшей эффективностью.;
    • хирургическое лечение (периферические операции, глубинная стимуляция головного мозга) – при неэффективности ботулинотерапии.
    • Важное значение имеют немедикаментозные методики, в частности, лечебная физкультура, медицинский массаж, кинезиотейпирование, методысенсорного переобучения, а также реабилитация на тренажерах с биологической обратной связью.
    • Для лечения расстройств нервной регуляции мышц в Москве вы можете обратиться в наш Лечебно-реабилитационный центр по телефону +7 (495) 620-83-83.
    • Программы реабилитации

    Рекомендуем посмотреть:

    Документы:Болезнь Паркинсона,  Полиневропатии

    Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения

    Мышечная дистония — одно из наиболее распространенных расстройств движения, занимающее по частоте третье место после эссенциального тремора и болезни Паркинсона.

    Термин «дистония» впервые был предложен Б. Оппенгеймером в 1911 г., одна из форм первичной мышечной дистонии носит его имя. Последние десятилетия стали значимыми для современного понимания этиологии, патофизиологических основ и эффективных методов лечения дистонии.

    Современное определение характеризует мышечную дистонию как неритмичные вращательные насильственные движения в различных частях тела, с вычурными изменениями мышечного тонуса и формированием патологических поз [2, 44].

    Недавно к клиническим критериям наряду с дистонической позой и дистоническими движениями стали относить корригирующие жесты (сенсорные трюки), зеркальные дистонии и двигательную избыточность (motor overflow) [38]. Корригирующие жесты могут быть разнообразными.

    Например, прикосновение пальцем к веку или брови, ношение солнечных очков, жевание жвачки или леденца при блефароспазме; ношение воротника Шанца, касание затылком стены или подголовника, прикосновение пальцем к щеке или сжимание мочки уха при цервикальной дистонии; охлаждение конечности перед письмом при писчем спазме, пение, сосание леденца при оромандибулярных дистониях, ритмичные постукивания стопой при гиперкинезах нижних конечностей и многое другое. Такие корригирующие жесты пациенты с дистониями используют с целью уменьшения гиперкинеза.

    Двигательная избыточность и зеркальные дистонии хорошо изучены на примере писчего спазма. Зеркальные дистонии — дистонические гиперкинезы или позы, возникающие при специфических действиях, выполняемых контралатеральной конечностью [11].

    Двигательная избыточность — нецеленаправленные мышечные сокращения, сопровождающие, но отличающиеся от дистонических движений [17]. O Sitburana и J. Jankovic идентифицировали три паттерна патологической мышечной активности при писчем спазме.

    Помимо зеркальных дистоний к ним также были отнесены ипсилатеральная избыточность (непроизвольное сокращение мышц, примыкающих к вовлеченным в фокальную дистонию) и контралатеральная избыточность (непроизвольные мышечные сокращения и дистонические позы в здоровой, контралатеральной конечности, возникающие во время дистонии в первично вовлеченной конечности). Обнаружение этих феноменов указывает на недостаточность супраспинального ингибирования ипсилатеральных избыточных движений и подав­ление функции транколлозальных волокон при контралатеральной моторной активности при дистониях [27].

    Результаты исследования распространенности дистоний противоречивы и зависят от применяемой методологии. Так, в США (штат Миннесота) генерализованные первичные дистонии встречаются с частотой 3,4 на 100 000 населения, фокальные — 29,5 на 100 000 [28].

    В Европе распространенность первичных дистоний составляет 15,2 на 100 000, из них 11,7 приходятся на фокальные формы [21, 33]. Блефароспазм в общей популяции диагностируется у 5 человек на 100 000, цервикальная дистония — у 1,2-5,7 человек. Обобщенное исследование установило, что в 2-50 случаях на 1 млн регистрируются дистонии с ранним началом и в 30-7320 случаях — с поздним началом [19].

    Нет точных сведений и об эпидемиологии вторичной дистонии и дистонии-плюс.

    Известно, что дистонии возникают у 40% пациентов с болезнью Паркинсона с ранним началом, 100% пациентов с прогрессирующим надъядерным параличом и кортико-базальной дегенерацией, 60% больных мультисистемной атрофией, 30% пациентов с постинсультными парезами, 5-15% больных детским церебральным параличом, 20-60% пациентов, перенесших японский энцефалит; тардивная дистония формируется у 2-20% пациентов, лечившихся нейролептиками [3, 20, 29, 35, 40, 41].

    Эпидемиологические исследования осложняются тем, что у 50% пациентов диагноз «дистония» устанавливается только через 1 год от начала проявлений, а у 24% — через 5 лет после появления первых симптомов. У 36% дистония расценивается как заболевание «психогенного» характера [18].

    Дистонические синдромы включают большую группу заболеваний, классифицируемых по различным принципам. Классические категории включают распределение по возрасту, анатомической распространенности, временному рисунку, сочетанию с другими расстройствами движения, этиологии, генетическому дефекту.

    По возрасту дебюта выделяют младенческую (до 2 лет), детскую (3-12 лет), подростковую (13-20 лет), дистонию раннего взрослого (21-40 лет) и старшего взрослого (старше 40 лет) возраста.

    Классификация по возрасту начала заболевания имеет важное диагностическое и прогностическое значение. Более ранняя манифестация клинических проявлений первичных дистоний характеризует более быстрое прогрессирование и генерализацию.

    Например, дебют дистоний с аутосомно-доминантным наследованием — DYT1, DYT5 соответствует детскому или подростковому периоду, а DYT7 — дебюту в более старшем возрастном периоде [5, 32].

    Большинство первичных дистоний, возникших во взрослом возрасте, носят фокальный или сегментарный характер. В раннем взрослом возрасте формируется первичная цервикальная дистония, а блефароспазм — в более старшем [2, 9].

    Младенческим началом и агрессивным прогрессированием характеризуются большинство нейродегенераций, сцепленных с Х-хромосомой, множественными формами наследования и митохондриальными заболеваниями [37]. В этот же период формируются проявления гиперкинетической формы детского церебрального паралича, что требует тщательной дифференциации с нейродегенерациями.

    Синдром мышечной дистонии у детей первого года жизни

    Cиндром мышечной дистонии является одним из самых частых диагнозов, которые ставят неврологи, а так же педиатры в нашей стране.

    Давайте  сначала разберемся, что такое мышечный тонус и каковы могут быть причины его повышения?

    Итак, под мышечным тонусом понимают сопротивление мышцы, возникающее при ее пассивном растяжении во время движения в суставе. В регуляции тонуса мышц принимает участие ряд структур спинного и головного мозга.

    Для формирования патологического тонуса мышц, особенно повышенного (“гипертонуса”), необходима веская причина, связанная с поражением, нарушением структуры головного и/или спинного мозга.

    Например, такими причинами могут быть тяжелая гипоксия в родах (оценка по шкале Апгар

    Разберем несколько наиболее часто встречающихся клинических ситуаций, когда заключение “Синдром мышечной дистонии” звучит страшно, но является лишь случаем гипердиагностики.

    1. У детей от рождения до 3-3,5 месяцев в норме повышен тонус мышц, которые сгибают конечности. Это проявляется своеобразной позой, когда у ребенка преимущественно ноги и руки находятся в согнутом положении.  Подобные проявления являются нормой и не требуют лечения и массажа.

    2. Опора ребенка на мыски стоп и/или вытягивание мысков при вертикализации в возрасте 5-7 месяцев как изолированный симптом встречается в рамках нормы. Это связано с этапами становления двигательной функции и не является признаком патологии, особенно столь серьезной, как детский церебральный паралич (ДЦП).

    3. Термин «дистония» обозначает нарушение механизма взаиморегуляции тонуса различных мышц между собой. Когда эта взаимосогласованная регуляция нарушается, именно это и называют дистонией.

      Дело в том, что на первом году жизни, особенно в 1-е месяцы, дети в норме очень дистоничны, так как становление взаимодействия и регуляции тонуса различных групп мышц будут происходить до 2-х лет, и наиболее активно в первые 14 месяцев.

      Мы нередко можем видеть определенную односторонность:  движения конечностями одной половины тела могут быть более активными, тонус немного выше. Это характерно для детей до 6-ти месяцев. По мере развития головного мозга и проводящих нервных путей, а так же становления двигательных навыков формируется симметрия движений.

      Курсы массажа с элементами ЛФК влияют на данный процесс только опосредованно в качестве упражнения, тренировки навыка.  Если вы будете сами обучать своего ребенка как сидеть, ползать, вставать и т.д., результат будет таким же, а зачастую — намного лучше, потому что контакт и степень доверия родителям намного лучше, чем массажисту, чужому человеку.

    В данной статье мы отразили наиболее распространенные клинические ситуации. Конечно, все не так однозначно. Поэтому при подозрении на нарушения в развитии ребенка необходимо проконсультироваться у квалифицированного детского невролога.

    Leave a Comment

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *