Миотонический синдром, причины, симптомы и лечение

Миотоническим синдромом (миотонией) называется нарушение мышечного тонуса, выражающегося в виде затруднения (задержки) произвольного расслабления мышц после их активного сокращения, чаще всего в результате тонического спазма. Миотония относится к группе каналопатий, так как развивается в результате нарушения проницаемости ионных каналов (хлора, натрия, кальция и пр.).

Патогенез

Так как миотонии объединяют в себе целую гетерогенную группу нервно-мышечных болезней, то и патогенез у них разный. Так, например, при врожденных миотониях нарушения развиваются в результате каналопатий, а дистрофические миотонические сбои связаны с экспансией тринуклеотидных повторов. Кроме того, в основе патогенеза могут лежать такие механизмы как:

  • изменение проницаемости ионных каналов (поступления хлора в миоцит) в результате мутаций возникает накопление калия в клетках и нарушение скорости реполяризации и деполяризации мембран миоцитов, что повышает возбудимость сарколеммы, что клинически проявляется повышением мышечного тонуса;
  • расстройство адаптационно-тонической функции мускулатуры;
  • нестабильность мембран мышечного волокна и возникновение повторяющихся разрядов сокращений мышц после одиночного стимула или короткого периода сокращения (напряжения).

Классификация

  • Миотонии принято разделять на наследственные, которые могут быть стационарными медленно прогрессирующими, периодическими и рецидивирующие, а также выделяют миотонический синдром.
  • Миотонии бывают доминантные наследованные (Томсена), рецессивные наследованные (Беккера), нейромиотонии Исаакса, псевдомиотонии и парамиотонии врожденные.
  • Для парамиотоний характерны пародоксальные миотонические действия и вариация тяжести состояния – от перманентных генерализованных приступов до полной регрессии симптоматики с возрастом.

Причины

В 19% случаев тип наследования болезни Томсена аутосомно доминантный, меньшие показатели аутосомно-рецессивного наследования болезни Беккера, а в остальном – это спорадические неклассифицированные генетические диспозиции. Установлено, что патологическим геном врожденных форм миотоний является хромосомный участок 7q23-35, отвечающих за кодировку мышечных каналов ионов хлора.

Симптомы

К основным симптомам миотонии относятся:

  • замедленное расслабление (релаксация) мышц после их сокращения;
  • мышечная скованность;
  • истинная мышечная гипертрофия;
  • феномены и повышенная механическая возбудимость мышц;
  • нарушения мышечного тонуса;
  • снижение силы мышц;
  • стягивающая боль различной интенсивности (от слабой до невыносимой), которая исчезает после отдыха, растираний, разминаний мышц – в особенности в начале развития заболевания, в дальнейшем – даже после манипуляций и отдыха остаются ощущения тяжести и “налитости” мышц;
  • снижение силы и выносливости мышц, преимущественно при статических усилиях, снижение биоэлектрической активности мышц при произвольных сокращениях и их повышение в покое.

Важно знать, что прием Сукцинилхолина, Верошпирона, калия, антигиперлипидемических средств и адреноблокаторов способствует усилению миотоническиого синдрома.

Несмотря на то, что механизмы и вероятность неврологических нарушений при миотонических синдромах мало изучен у больных часто наблюдается склонность к гиперсомнии, апатии, задержка психического развития и нарастание деменции.

Анализы и диагностика

Помимо явных признаков клинической картины учитываются данные таких исследований как глобальная электромиография (наличие миотонической реакции, вариации осцилляций 20-80 циклов/сек) и молекулярно-генетический анализ.

Благодаря световой микроскопии можно обнаружить различные патоморфологические нарушения:

  • при миотонии Томсена отдельные мышечные волокна гипертрофированы, а уменьшение размеров мышечных волокон происходят по II типу;
  • при дистрофической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана сочетаются воедино атрофированные и гипертрофированные пучки мышечных волокон, разрастается соединительная ткань, мышечная ткань замещается жировой и соединительной.

Лечение

Миотонический синдром и его формы не всегда требуют лечения, так как препараты могут оказываться недостаточно эффективными, тогда большое значение отдают физиотерапевтическому и курортно-оздоровительному лечению.

Доктора

Лекарства

Миотонический синдром, причины, симптомы и лечениеДифенинМиотонический синдром, причины, симптомы и лечениеДиакарбМиотонический синдром, причины, симптомы и лечениеКальция хлоридМиотонический синдром, причины, симптомы и лечениеКальция глюконатМиотонический синдром, причины, симптомы и лечениеНовокаинамид

При необходимом медикаментозном лечении используют следующие препараты:

  • Дифенин противосудорожное средство, обладающее противосудорожным действием, применяется для уменьшения скованности мышц. Оптимальный режим дозирования должен подбирать лечащий врач, но чаще всего по 0,1-0,2 г 3 раза в день курсами по 2-3 нед.
  • Диакарб – диуритическое средство, применяется в дозе по 0,125 г 2 раза в день в течение 2-3 нед.
  • Препараты кальция назначают внутривенно 10% раствор хлорида кальция по 10 мл или глюконат кальция внутримышечно.
  • Новокаинамид – антиаритмический препарат. Начальная доза обычно составляет по 200 мг 2 раза в день, но может быть увеличена до 400 мг 3 раза в течение дня.
  • Нифедипин – антогонист ионов кальция. Стандартная суточная доза – 30-60 мг.

Процедуры и операции

Если приступы миотонии редкие, то для улучшения состояния больным назначают только ЛФК и физиотерапию. Эффективными часто оказываются курсы массажа, точечной вибрации и растяжки.

Миотонический синдром у детей

У детей 8-15 лет может проявиться крайне редкая болезнь Лейдена-Томсена-Беккера, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу при миотонии Томпсона, при варианте Беккера реже — по аутосомно-рецессивному типу и встречается не более чем у 1 человека на 100 тыс. населения.

Основным признаком патологии является наличие миотонических спазмов, которые вызывают затруднение расслабления мышц после активного их напряжения. При этом могут быть поражены различные группы мышц, но чаще кистей, ног, жевательных мышц и круговых мышц глаза.

Неладное у ребенка можно заподозрить, если при сильном сжатии пальцев кисти, длительном статическом напряжении ног, зажмуривании глаз, смыкании челюстей, возникают тонические спазмы.

Кроме того, фаза расслабления мышц может задерживаться надолго и проявляться неспособностью быстро разжать кисть, поменять положение ног, открыть глаза, рот. При повторных движениях миотонические спазмы уменьшаются вследствие феномена «врабатывания».

Отдельной особенностью заболевания является своеобразный внешний вид больного, напоминающий атлетический.

Это связано с диффузной гипертрофией различных мышц, которые на ощупь твердые и плотные, но соответствующей мышечной силы в них нет.

Сухожильные рефлексы обычно в норме, но в тяжелом состоянии бывают снижены. Для болезни характерна медленная прогрессия при длительном сохранении трудоспособности.

Миотонический синдром, причины, симптомы и лечение

Атлетическая фигура при миотонии

В несколько более позднем возрасте (но может и в 6) у подростков может дебютировать дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, которая сочетает в себе миотонические, миопатические, нейроэндокринные и сердечно-сосудистые нарушения.

Миотонический феномен выражается в виде мышечных спазмов и повышенной механической возбудимости. Миопатический синдром вызывает атрофию мышц лица, шеи, нижних отделов конечностей, что влечет за собой повышенную мышечную утомляемость и слабость.

При этом происходит развитие атрофии и вовлечение мимических и мышц конечностей.

В организме начинается гипотрофирование височных и жевательных мышц, развитие частичного птоза, гипотрофии атрофии отдалённых частей конечностей, что проявляется в виде так называемых «выеденных» стоп и образования «обезьяньих» кистей. Кроме того, снижается мышечный тонус и происходит ранее угасание сухожильных рефлексов.

На фоне патологии возможны различные нейроэндокринные расстройства и возникновение у особ мужского пола крипторхизма импотенции и снижения либидо, а, у женщин – различных нарушений менструального цикла. Это все проявляется в виде раннего облысения, истончения и сухости кожи, а также развития катаракты.

Заболевание вызвано мутацией в области гена, который отвечает за синтез протеинкиназы, участвующей вероятнее всего в фосфорилировании вещества — миотонина.

Состояние организма становится крайне нестабильным и приводит к повышенному риску развития болезни в будущих поколениях, в особенности — при унаследовании от матери.

При воспроизведении 80-90 экспансий тринуклеотидных повторов развиваются клинические проявления болезни.

Миотонический синдром у грудничка

У новорожденных деток чаще всего диагностируется врожденная аутосомно-доминантная форма миотонии. Для заболевания характерно мягкое и относительно стационарное течение.

Первыми признаками у грудничка становятся изменения голоса во время плача, часто при этом ребенок задыхается, а затем когда успокоится – мышцы лица очень медленно расслабляются. Мышцы у детей чаще всего выглядят как геркулесовы мускулы.

В патогенез могут быть вовлечены даже жевательные мышцы и язык. Скованность мускулатуры может с годами нарастать при пребывании на холоде и проявляться перкуссионными миотоническими симптомами.

Таким малышам сложно держать голову, они позже начинают ходить и разговаривать, им трудно контролировать свои движения.

Миотонический синдром у взрослых

Отличительной чертой больных, бросающейся в глаза, становится генерализованная мышечная гипертрофия или псевдоатлетизм. Достаточно редко первые симптомы появляется у взрослых, однако все же заподозрить у себя этот редкий недуг можно, если у вас развилась:

  • мышечная слабость;
  • быстрая утомляемость;
  • апатия;
  • изменения осанки;
  • мышечная гипертрофия;
  • неуверенная походка.

Диета при миотоническом синдроме

Миотонический синдром, причины, симптомы и лечение

Диета номер 12

  • Эффективность: лечебный эффект через 2-3 недели
  • Сроки: 21 день и более
  • Стоимость продуктов: 1590-1680 рублей в неделю

Соблюдение диеты и особых рекомендаций позволяет снизить интенсивность миотонии.

Больным рекомендовано избегать нервных напряжений и всплесков, тяжелых физических нагрузок, переохлаждений и длительного положения в статичных позах. Питание должно быть сбалансированным и разнообразным, соответствующим весу, возрасту и полу пациента.

В основе рациона обычно мясо, рыба, каши, фрукты, овощи и зелень.

Читайте также:  Тетрада Фалло, причины, симптомы и лечение

При миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана диетотерапия включает ограничение количества калия в пище.

Последствия и осложнения

К вероятно возможным осложнениям относят аспирационную пневмонию, связанную с проблемами глотания, слабость мышц живота, а также патологические изменения в суставах.

Прогноз

Прогноз при миотонических синдромах обычно благоприятный, однако с возрастом может постепенно снижаться трудоспособность или их вид деятельности будет более узко направленным. В самых тяжелых случаях возможна инвалидизация.

Список источников

  • Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Бурд Г.С. Неврология и нейрохирургия. -М.: Медицина, 2000. – с. 141.
  • Под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Штульмана Болезни нервной системы: Руководство для врачей. — М.: Медицина, 2001 — с. 644.

Миотонический синдром у детей :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

 Название: Миотонический синдром у детей.

Миотонический синдром, причины, симптомы и лечение Миотонический синдром у детей

 Миотонический синдром у детей. Это нервно-мышечная патология, характеризующаяся сложным расслаблением мышц после напряжения. Возникает при наследственных генетических дефектах или как проявление неврологических, эндокринных, метаболических, аутоиммунных заболеваний.

Синдром характеризуется нарушением двигательной активности, асимметрией мышц, задержкой психомоторного развития. Для постановки диагноза необходимо неврологическое обследование, инструментальные методы (ЭМГ, МРТ) и генетическое обследование.

Лечение миотонии симптоматическое: физиотерапия, лечебная физкультура и массаж, психологическая и педагогическая коррекция.

 Частота возникновения наследственных форм миотонического синдрома (МС) колеблется от 14 до 23 случаев на 100 000 детей.

Статистических данных о приобретенных вариантах нет, поскольку в таких случаях патология не регистрируется как самостоятельная нозологическая единица и включается в структуру других неврологических заболеваний.

Актуальность проблемы в педиатрической практике заключается в прогрессирующем течении болезни, невозможности назначения этиотропного лечения и значительном ухудшении качества жизни детей с наследственными видами патологии.

Миотонический синдром, причины, симптомы и лечение Миотонический синдром у детей  В детском возрасте проявляются врожденные формы, которые передаются преимущественно по аутосомно-доминантному, реже по аутосомно-рецессивному типу (синдром Шварца-Джампеля, в некоторых случаях — болезнь Томпсона). Наиболее распространенной формой наследственного РС является миотоническая дистрофия Россолимо-Штейнерта-Баттена-Куршмана, на долю которой приходится до 97% всех генетических миотоний и которая связана с мутацией в гене DMPK на хромосоме 19. Реже это заболевание вызывается. Генетическими дефектами в 3-й (3q21) и 15-й (15q21-q24) хромосомах.  Вторичный миотонический синдром может сопровождаться:  • родовая травма с повреждением головного мозга.  • тяжелые формы перинатальной энцефалопатии.  • органические поражения центральной нервной системы (опухоли, последствия замедленного энцефалита, ЧМТ).  • врожденные и воспалительные миопатии.  • миоплегия (болезнь Хамсторпа, периодический паралич).  • дефицитные состояния (рахит).  • эндокринные и метаболические нарушения (микседема, гипофункция паращитовидных желез, гиперкалиемия).  • аутоиммунные нарушения (приобретенная нейромиотония).

 • длительное лечение клофибратом, калийсберегающими диуретиками, препаратами калия.

 В механизме развития заболевания основным является нарушение процесса расслабления мышц из-за метаболического или ионного дисбаланса. При этом изменяются свойства мембран миоцитов, увеличивается их деполяризация и происходит повышение возбудимости.

Когда определенное действие выполняется с участием мышц, миофибриллы не могут надолго расслабиться и вернуться в исходное положение, отсюда и явление миотонической задержки.

 Наиболее изучен патогенез дистрофической миотонии 1-го типа, связанный с нарушениями экспрессии нуклеотидных повторов CTG. У детей изменяется концентрация миотониновой протеинкиназы DMPK, которая присутствует в скелетных мышцах, миокарде и центральной нервной системе.

В редких случаях клинические проявления вызваны дисфункцией ионных каналов клеточных мембран, что наблюдается при аутоиммунных заболеваниях.

 Главный симптом миотонического синдрома — скованность мышечных групп в конце движения. Проверяется это с помощью симптома «кулак»: сжав пальцы, ребенок несколько секунд не может разжать кулак, и для этого ему приходится прилагать много усилий. Для синдрома характерно затруднение жевания, невозможность быстро открыть глаза после закрытия глаз. Для наследственных форм РС у детей характерно усиление симптомов намеренными движениями в холодное время года.  При врожденных формах миотонического синдрома возможно асимметричное развитие мышц. Если патология проявляется в первые месяцы жизни, родители замечают, что ребенок не умеет держать голову, слабо сосет грудь, у него хуже сформированы рефлексы. Для грудничков с миотоническим синдромом характерна задержка развития моторики. В раннем детстве наблюдается повышенная утомляемость малыша, отсутствие интереса к активным играм и задержка физического развития.  На более поздних стадиях заболевания у детей возникает атрофия мышц, поэтому типичные признаки миотонического синдрома ослабевают, а затем исчезают. В клинической картине преобладает выраженная мышечная слабость, особенно в дистальных отделах мышц конечностей. Это вызывает изменение походки, приводит к появлению вялого пареза и паралича. Поражение лицевых мышц проявляется постоянно «грустной» мимикой и некачественной мимикой.

 Ассоциированные симптомы: Слабость в ногах. Слабость в руках. Слабость мышц (парез).

 Врожденные миотонические синдромы известны как мультисистемные поражения; поэтому у этих детей часто диагностируются сопутствующие сердечно-сосудистые, неврологические и эндокринные заболевания.

Особую опасность представляет нарушение иннервации дыхательных мышц, из-за чего у пациентов развивается дыхательная недостаточность до асфиксии. Симптомы со стороны мозга часто связаны с когнитивными нарушениями.

 Лечить наследственные разновидности миотонического синдрома сложно, поэтому смертельные случаи в молодом возрасте не редкость.

До 80% смертей вызваны вторичной пневмонией в связи с аспирацией пищи и нарушениями глотания, опасными для жизни аритмиями, которые развиваются в результате дегенерации проводящей системы сердца. У детей может развиться глубокая умственная отсталость, ведущая к инвалидности.

 Во время медицинского осмотра детский невролог проверяет симптом «кулака», оценивает сохранность рефлексов и мышечную силу. На основании полного медицинского осмотра специалисту удается поставить предварительный диагноз. Для подтверждения наличия и выяснения причин миотонического синдрома назначаются следующие диагностические тесты:  • Электромиография.

Патогномоничным признаком миотонии на ЭМГ является появление разрядов большой амплитуды со звуковым явлением при использовании игольчатых электродов. При прогрессировании заболевания присутствуют симптомы миопатии: снижение амплитуды потенциалов, полифазные двигательные единицы.  • Биопсия мышц.

На ранних стадиях при биопсии определяются неспецифические миопатические изменения: центрально расположенные ядра, уменьшение длины волокон, признаки денервации — наличие пикнотических ядерных бугорков и мелких угловатых мышечных волокон.  • Магнитно-резонансная томография.

По результатам МРТ конечностей врач оценивает степень развития мышцы и замещение ее жировой тканью. Учитывая сопутствующее поражение ЦНС, рекомендуется МРТ головного мозга для выявления структурных изменений белого вещества и желудочков.  • Генетическая диагностика.

Исследование генома с целью выявления типичной мутации является «золотым стандартом» для диагностики врожденного миотонического синдрома у детей. По показаниям, тестирование можно проводить в антенатальном периоде, если в семьях родителей были случаи миотонии.

 Этиопатогенетическое лечение миотонического синдрома еще не разработано, поэтому в детской неврологии ограничиваются симптоматическими средствами. Медикаменты подбираются с учетом конкретной ситуации и степени тяжести патологических изменений.

Для замедления прогрессирования проводят лечение противосудорожными средствами и миорелаксантами, назначают глюкокортикоиды для подавления аутоиммунных реакций.  Решающее значение в лечебной схеме имеют упражнения ЛФК, которые укрепляют мышечный корсет, помогают сбалансировать развитие различных групп мышц, что улучшает качество жизни больных детей.

Лечебно-физиотерапевтическое лечение проявляется в виде электрофореза с кальцием, электростимуляции мышц, бальнеотерапии. Массаж помогает уменьшить миотонический синдром.

 Ввиду серьезных двигательных нарушений лечение дополняется регулярными занятиями в реабилитационном центре с использованием тренажеров и индивидуальных методик. Нарушения суставов у детей корректируют курсами с логопедом. При умственной отсталости ребенку может потребоваться помощь олигофренопедагога или обучение в специализированной школе.

 Если вовремя начать лечение, при приобретенных формах возможно восстановление мышечной активности. Наследственный миотонический синдром характеризуется сомнительным прогнозом.

Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 35 лет с ранним началом заболевания. Конкретных мер профилактики миотонического синдрома не разработано.

Семьям со сложным анамнезом требуется генетическая консультация.

 1. Клинический случай дистрофической миотонии 1-го типа/ Н.В. Ноздрюхина, А.А. Струценко, Е.Н. Кабаева// Трудный пациент. — 2019.  2. Миотоническая дистрофия. Современное представление и собственное наблюдение/ Т.И. Стеценко// Современная педиатрия. — 2014.

 3. Детская неврология/ Петрухин А.С. — 2012.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1 Модератор контента: Васин А.С.

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия (МД) представляет собой мультисистемное заболевание с исключительной вариабельностью клинических проявлений, среди которых миотония, прогрессирующая мышечная слабость, поражения сердца, зндокринно-вегетативные расстройства, катаракта, снижение интеллекта. МД передается по аутосомно-доминантному типу.

Заболевание начинается в любом возрасте, но наиболее часто встречается в 20-30 лет. В большинстве случаев МД носит прогрессирующее течение, приводя к социальной дезадаптации больных.

Миотонический синдром, причины, симптомы и лечение Симптомы миотонической дистрофии:Дебютирует на 2-3 десятилетии. Появляется миотонический спазм и затруднения при разгибании пальцев рук. Характерно фронтальное облысение лба. Миотоническая реакция состоит в аномально длительном сокращении мышц. Атрофируются преимущественно мышцы лица (миопатическое лицо с птозом) и (дистальные) мышцы голеней и предплечий, в поздней стадии также мышцы плечевого пояса. Слабость мышц лица, шеи, конечностей.
Миотоническая катаракта (у 98 % пациентов), атрофия радужки, пигментные изменения сетчатки, а также кардиологические и эндокринные нарушения (атрофия яичек, недостаточность яичников, сахарный диабет).
Нарушения сердечного ритма могут привести к внезапной остановке сердца.
Читайте также:  Выпадение волос на теле, причины и лечение

Причина заболевания связана с увеличением числа тринуклеотидных CTG (цитозин-тимин-гуанин) повторов в 3'- конце гена миотонинпротеинкиназы (DMPK), расположенном на коротком плече 19 хромосомы в области 13.213.3 [Brook et al., 1992; Buxton et al., 1992; Harley et al, 1992; Mahadevan et al., 1992].

Число тринуклеотидных CTG-повторов в разных популяциях полиморфно, в норме колеблется от 5 до 27-37, причем отличия показаны не только между этносами, но и субпопуляциями одного этноса [Иващенко и др., 1997; Лим-борская и др., 2002; Фатхлисламова, 1999; Попова и др., 2003; Сломинский и др., 2000; Zerylnick et al., 1995].

Количество CTG-повторов от 37 до 50 известно как премутация [Yamagata et al., 1998]. У больных МД число повторов превышает 50 и может достигать нескольких тысяч. Предполагается, что в основе всех случаев МД лежит одна или очень малое количество древних мутаций северо-евразийского происхождения с большим количеством носителей мутации или премутации [Novelli et al., 1994].

Новые мутации при МД встречаются крайне редко [Krähe et al., 1995]. Предрасполагающим к мутации фактором многие исследователи считают нестабильность аллелей с большим числом CTG-повторов (19-30 триплетов), которые составляют резерв для мутаций [Горбунова, 2000].

Показана тесная корреляция между числом CTG-повторов и тяжестью клинического синдрома: больные с небольшой степенью экспансии триплетов (50-160 копий) имеют минимальные клинические проявления, например, только катаракту. Большее число копий триплетов имеют больные с развернутой клинической картиной.

Наибольшая степень экспансии СГО-повторов до 4000 отмечена при тяжелой врожденной форме МД. В последние годы помимо классической МД, ген которой расположен на хромосоме 19, на хромосоме Зq картирован ген проксимальной миотонической миопатии (РИОММ) — МД2 [Яапиш & а1., 1998; Шскег et а1., 1999], обусловленной расширением цигозин-цитозин-тимин гуанин (ССГО) повторов.

Распространенность МД в РС (Я) составляет 10,3 на 100 тыс. населения. МД встречается с высокой частотой (21,3 на 100 тыс.) среди коренного якутского населения с преимущественным локальным накоплением в Вилюйской и Центральной группе улусов.

В семьях с МД зарегистрированы низкий уровень рождаемости и высокая частота патологических исходов беременностей и ранней детской смертности. На больную МД женщину приходится в среднем 1,4 выживших детей, тогда как на здоровую 3,6.

МД в РС (Я) проявляется классической юношеской (35,8%) и взрослой (45,7%), ранней детской (12,3%), врожденной (3,7%) и минимальной (2,5%) формами. Наиболее частыми проявлениями МД определены миотония, прогрессирующая мышечная слабость, кардиальные и вегето-эндокринные нарушения.

Внедрение молекулярно-генетических методов в практику медико-генетического консультирования в PC (Я) позволило не только диагностировать МД в семьях, но и проводить дифференциальную диагностику с заболеваниями со сходным фенотипом.

Литература:

  1. Сухомясова A.JL, Ноговицына А Н., Федорова С.А., Максимова Н.Р., Кононова С.К., Коротов М.Н., Алексеева С.П. Клинико-генетическая характеристика миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) // Тез. докл. научно-практ. конф. «Вопросы формирования здоровья и патологии человека на Севере: факты, проблемы и перспективы». Якутск, 2002. С. 273-275.
  2. Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н., Сухомясова AJL, Коротов М.Н. Медико-генетическое консультирование больных с наследственными заболеваниями нервной системы // Тез. докл. научно-практ. конф. «Актуальные проблемы клинической неврологии». Якутск, 2001. С.20-21.
  3. Федорова С.А., Кононова С К., Ноговицына АН , Сухомясова A.JI. Моле-кулярно-генетическая диагностика наследственных болезней нервной системы в МГК НЦМ PC (Я) // Тез. докл. научно-практ. конф. «Актуальные вопросы детской неврологии и педиатрии». Якутск, 2001 С.77-79.
  4. Сухомясова АЛ., Федорова С.А., Коротов М.Н., Максимова Н.Р., Алексеева С.П., Сидорова О.Г., Николаева И.А., Кононова С.К.,Степанова С.К., Фатхлисламова Р.И., Хуснутдинова Э.К., Ноговицына А.Н. Миотоническая дистрофия в Республике Саха (Якутия): популяционные особенности и подходы к ДНК-тестированию // Якутский медицинский журнал. 2003. №2 С 12-17.
  5. Федорова С.А., Кононова С.К., Сухомясова АЛ. и др. Внедрение молекулярно-генетических методов диагностики наследственных болезней в практическое здравоохранение PC (Я) // Тез докл. научно-практ. конф. «Вопросы формирования здоровья и патологии человека на Севере: факты, проблемы и перспективы». Якутск, 2002. С. 276-279.
  6. Сухомясова АЛ., Федорова С.А., Максимова Н.Р., Ноговицына А.Н. Миотоническая дистрофия в Якутии // Тез. докл. X Российско-Японского симпозиума. Якутск, 2003. С. 509.
  7. Сухомясова A. JI, Максимова Н.Р., Коротов М.Н., Алексеева С.П., Кононова С.К., Федорова С.А., Ноговицына А.Н. Клинический полиморфизм миотонической дистрофии в практике медико-генетического консультирования в Республике Саха (Якутия) // Тез. докл. научно-практ. конф. «Детское здравоохранение в Республике Саха (Якутия): Оптимизация работы и стратегия развития». Якутск, 2003. С. 150-152.
  8. Коротов М.Н., Сухомясова АЛ.. Максимова Н.Р., Алексеева С.П., Николаева И.А., Степанова С.К., Федорова С.А., Ноговицына А.Н. Миотония Томсе-на в Якутии и дифференциальная диагностика с миотонической дистрофией // Якутский медицинский журнал. 2004. №2. С. 16-19.
  9. Сухомясова A.Л. Максимова Н.Р., Алексеева С П., Сидорова О.Г., Николаева И.А., Степанова С.К., Федорова С.А., Коротов М.Н., Ноговицына А.Н. Диагностика миотонической дистрофии в PC (Я) // Тез. докл. Научно-практ. конф. «Достижения и перспективы перинатальной медицины». Якутск, 2004 С.49.
  10. Сухомясова АЛ., Максимова Н.Р., Коротов М.Н., Алексеева С.П., Ноговицына А.Н. Сердечно-сосудистые нарушения у больных с миотонической дистрофией // Тез. докл. Научно-практ. конф. Современные проблемы сердечно-сосудистой патологии на Крайнем Севере. Якутск, 2004. С. 57-59.
  11. Ноговицына А.Н, Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Сидорова О.Г., Алексеева С.П. Республиканский генетический Регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия) // Якутский медицинский журнал. 2004. №4. С. 4-7.
  12. Коротов М.Н, Николаева И.А., Максимова Н.Р., Алексеева С П., Сухомясова А.Л., Ноговицына АН. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы в Якутии // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера. — Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005. С. 30-31.
  13. Семенова Л И., Бурцева А.Р, Сухомясова А.Л., Козлова И.Н., Лукина Н.В , Афанасьева В.П., Куприянова М.Н., Постникова A.A. Клинический случай врожденной формы миотонической дистрофии // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера. Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005. С. 5557.
  14. М.Степанова С.К., Кононова С.К., Федорова С.А., Сидорова О.Г., Сухомясова А.Л., Ноговицына А Н Пренатальная ДНК-диагностика моногенных болезней в Медико-генетической консультации // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005 С.68.
  15. Сухомясова А.Л., Назаренко Л.П., Кучер А.Н., Коротов М.Н., Максимова Н Р., Данилова А.Л., Ноговицына А.Н. Территориально-этническая характеристика миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера. Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005. С.69-70.
  16. Сухомясова АЛ., Назаренко Л.П., Кучер А.Н., Максимова Н.Р., Данилова А.Л., Ноговицына А.Н. Витальные статистики в отягощенных миотонической дистрофией семьях // Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера. Якутский медицинский журнал. Приложение №1. Якутск, 2005. С. 71.
  17. П.Сидорова О.Г., Кононова С.К., Степанова С.К., Федорова С.А., Сухомясова А.Л. Некоторые этические проблемы пренатальной ДНК-диагностики моногенных заболеваний в МПС РБ№1-Национального центра медицины II Генетические аспекты патологии человека. Проблемы сохранения генофонда коренных народов Севера Якутский медицинский журнал. Приложение №1 Якутск, 2005. С. 114-115.
  18. Кучер А Н., Максимова Н.Р., Ноговицына А Н., Сухомясова АЛ. Генетико-демографическое описание сельского населения Усть-Алданского улуса Республики Саха (Якутия): миграционные процессы, брачная структура // Генетика. 2004 Т. 40. №5. С. 685-690.
  19. Кучер А Н, Максимова Н Р., Ноговицына А Н., Сухомясова А.Л. Генетико-демографическое описание сельского населения Усть-Алданского улуса Республики Саха (Якутия): национальный и половозрастной состав, витальные статистики, фамильная структура // Генетика. 2004. Т. 40. №5. С. 677684.
  20. Данилова А.Л., Кучер А.Н, Максимова Н.Р., Сухомясова АЛ., Николаева И.А., Павлов Ф.В., Ноговицына А.Н. Генетнко-демографический анализ сельских популяций Республики Саха (Якутия) // Наука и образование. 2005 №2. С. 98-103.
  21. Федорова С. А., Сухомясова А.Л., Николаева И.А., Куличкин С.С., Платонов Ф.А., Хуснутдинова Э.К. Аллельный полиморфизм гена миотонинпротеин-киназы в популяциях населения Республики Саха (Якутия) // Наука и образование. 2005. №2 С. 59-65.
  22. Федорова С.А., Хусаинова Р И, Кутуев И.А., Сухомясова А.Л., Николаева И.А., Куличкин С.С., Ахметова В.Л., Салимова А 3., Святова Г.С., Березина Г.М, Платонов Ф.А., Хуснутдинова Э.К. Полиморфизм (СТОХ-повторов гена миотонинпротеинкиназы в популяциях Республики Саха (Якутия) и Средней Азии // Молекулярная биология. 2005. Т.39. №3. С. 385-393.
  23. Сухомясова AJL. Максимова Н.Р., Федорова С.А., Коротов М.Н., Ноговицына А.Н. Распространенность миотонической дистрофии в PC (Я) // Мат. V съезда мед. генетиков. Ч.ГО Медицинская генетика. 2005. №6. С 272-273.
  24. .Максимова Н.Р., Сухомясова А.Л., Коротов М.Н., Сидорова О Г, Алексеева С П., Павлов Ф.В., Федорова С А, Степанова С К., Ноговицына А.Н. Диагностика врожденной миотонической дистрофии в Республике Саха (Якутия) // Мат. V съезда мед. генетиков. Ч.П. Медицинская генетика. 2005. №5. С. 223.
  25. Ноговицына АН., Максимова Н.Р, Сухомясова А.Л, Сидорова О Г., Алексеева С.П. Регистр наследственной и врожденной патологии в Республике Саха (Якутия) // Мат. V съезда мед. генетиков Ч П. Медицинская генетика. 2005. №5 С. 241.
  26. Fedorova S A., Sukhomyasova A.L., Maximova N.R., Nikolaeva I.A. Study of CTG-trinucleotide repeats polymorphism in the myotonic dystrophy gene in Yakut and Evenk populations // Тез. докл. науч. конф. «Genetics of Complex Diseases and isolated Populations» Tortoli, Sardinia, Italy, 2003. P. 10.
  27. Sukhomyasova A.L., Maximova NR., Korotov M.N, Nikolaeva IA, Sidorova O.G, Fedorova S A., Nogovitsina A.N. Congenital myotonic dystrophy in Yakutia // The Eleventh International Symposium. Niigata, Japan, 2004. P. 262.
  28. Sukhomyasova A.L., Maximova N.R, Nikolaeva I A., Stepanova S К , Fedorova S.A, Nogovitsina A N. Myotonic dystrophy in Yakutia H European Human Genetics conference. Munich, Germany, 2004. P. 124.
  29. .Sukhomyasova A.L., Maximova N.R., Korotov M.N., Fedorova S.A., Danilova A.L., Nogovicina A.N. Myotonic dystrophy in the Republic of Sakha (Yakutia) (Russia) // European Human Genetics conference. Prage, Czech Republic, 2005. P 184.
Читайте также:  Тянущие боли, причины и лечение

Список использованных сокращений:

  • МД — миотоническая дистрофия
  • МПС — медико-генетическая консультация
  • ПААГ — полиакриламидная гель t
  • ПЦР — полимеразная цепная реакция
  • PC (Я) — Республика Саха (Якутия)
  • CTG — цитозин-тимин-гуанин
  • DMPK — миотонинпротеинкиназа

Миотония

Миотония – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется нарушением работы мышечного аппарата. Возникает из-за неправильной работы ионных каналов, которые передают нервные импульсы к мышечным волокнам. При миотонии сокращение мышц обычно остается в норме, но фаза расслабления значительно удлиняется, что приводит к появлению характерных симптомов.

Причины заболевания сугубо генетические. Строение и функции ионных каналов кодируются определенными генами: CNBP, DMPK и CLCN1. Возникновение мутаций в них приводит к развитию миотонии.

Клинические проявления

Одним из классических симптомов миотонии является симптом «кулака». Если попросить больного быстро сжать и разжать кулак, то последнее действие он не сможет выполнить. Для того чтобы разжать пальцы потребуется некоторое время. Точно также пациент не может быстро поднять веки, встать с постели или стула, открыть рот. Среди других симптомов могут наблюдаться:

  • скованность,
  • гипертрофия мышц,
  • снижение мышечной силы,
  • заболевания сердечно-сосудистой системы,
  • нарушение интеллектуального развития,
  • импотенция,
  • гиперсомния.

Существует несколько разновидностей миотонии, которые отличаются определенным набором данных симптомов и степенью их выраженности. Для того чтобы поставить точный диагноз, врач руководствуется клиническими проявлениями заболевания, а также информацией, полученной в ходе диагностики.

Классификация миотонии

  • Синдром Куршмана-Баттена-Штейнерта, или атрофическая миотония. Страдают преимущественно мужчины, дебют заболевания приходится на молодой возраст (20–30 лет). Заболевание характеризуется нарушением работы мышц шеи и нижних конечностей, мимической и жевательной мускулатуры.
  • Холодовая миотония Эйленбурга. Клинические проявления развиваются при воздействии холода, а также физического напряжения или стресса. В процесс вовлекаются преимущественно мышцы лица и рук. При длительном воздействии провоцирующего фактора присоединяются неврологические симптомы (вялый паралич, угнетение рефлексов).
  • Хондродистрофическая форма. Помимо миотонических симптомов, у пациентов отмечаются искажение черт лица (птоз, узкая глазная щель, маленький рот), офтальмологические симптомы (миопия, микрофтальмия, катаракта), дисплазия крупных суставов.
  • Дистрофическая форма. Слабость в верхних и нижних конечностях, мышечная дистрофия, параличи. Клиническая картина дополняется эндокринными, обменными и трофическими нарушениями.
  • Врожденная миотония. Первые симптомы появляются у детей дошкольного возраста, возможно и более позднее начало заболевания. Сначала возникают умеренные спазмы в икроножных мышцах, после чего нарушается работа практически всех мышечных групп. Отличительной особенностью является удлинение фазы расслабления только после резких движений. Например, после чихания развивается спазм жевательной и мимической мускулатуры, языка, шеи и последующее их медленное расслабление.

Кроме того, для каждого вида миотонии характерны мутации в определенных генах и различный тип наследования (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный), что также может использоваться для постановки точного диагноза.

Методы диагностики

Большое значение отводится генетическому исследованию. Определение мутации в определенных генах позволяет достоверно подтвердить миотонию, спрогнозировать ее течение и предугадать возможные симптомы.

Пройти такой вид диагностики можно в медико-генетическом центре «Геномед». Врач может назначить и другие методы исследования, например, электромиографию или определение уровня молочной кислоты (лактата) в крови.

Для исключения заболеваний со схожей клинической картиной назначают МРТ, ЭЭГ, консультацию невролога или других специалистов.

Лечение миотонии

Для нормализации работы мышц могут применяться медикаментозные и немедикаментозные методы. К первой группе относятся особая диета, массаж, лечебная физкультура, физиотерапия. Из лекарственных препаратов врач может назначить диуретики с целью снижения концентрации калия, а также противоэпилептические средства, алкалоиды, блокаторы натриевых каналов. Возможна комбинированная терапия.

Миотонические расстройства: лечение, симптомы, причины развития | МКДЦ ФГБНУ НЦН

Миотонии — группа наследственных заболеваний, проявляющихся замед­ленным расслаблением мышц и относящихся к каналопатиям (заболеваниям, связанным с патологией ионных каналов) . Типичные признаки миотонии — мио­тонические феномены и миотонические разряды, выявляемые при клиническом обследовании и игольчатой ЭМГ соответственно.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Трудности для больного могут возникать при разжимании сжатых челюстей, попытке быстро встать со стула, быстро открыть зажмуренные глаза. Перед подъ­ёмом по лестнице больной «замирает» (время на расслабление мышц), подняться на первую ступеньку для него представляет большую трудность, чем дальнейший подъём. При перкуссии мышцы возникает «мышечный валик», исчезающий через несколько секунд.

Наиболее характерный для миотонии феномен выявляют при игольчатой ЭМГ. При введении и перемещении игольчатого электрода возникают миотонические разряды с характерным звуком «пикирующего бомбардировщика». Миотонические феномены фактически патогномоничны, в связи с этим диагно­стика миотонии не представляет особой сложности.

Вместе с тем нередко больные не могут адекватно описать своё состояние и жалуются на трудности при подъёме по лестнице, вставании со стула, которые интерпретируют как проксимальную мышечную слабость, что и приводит к ошибочной диагностике миопатии, миасте­нии, полимиозита и др.

Отличительная клиническая особенность врождённой миотонии — гипер­трофия отдельных мышечных групп, создающая впечатление об атлетическом телосложении больного. Как правило, при миотонии Томсена миотонические феномены выражены более ярко, чем при дистрофической. Мышечная сила у большинства больных остаётся сохранной, но может быть и снижена, особенно в дистальных мышцах рук.

Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических фено­менов, мышечной слабости и атрофий.

В клинической картине дистрофической миотонии типа 1 сочетаются миотонические феномены (симптом «кулака», симптом «валика» при перкуссии мышц, языка; миотоническая задержка при открывании глаз и рта) и миопатические черты (преимущественно дистальная мышечная слабость с постепенно прогрессирующими мышечными атрофиями и частым развитием степпажа).

Лицо многих больных приобретает характерное выражение, получившее название «ifies myotonica» (гипомимия, «скорбное»). Кроме нервно­-мышечных симптомов у большинства больных наблюдают сердечную патологию (аритмии, гипертрофию левого желудочка и др.), церебральные симптомы (ког­нитивные нарушения или невысокий уровень интеллекта, гиперсомнию), эндо­кринные расстройства (у мужчин часто наблюдают гипогонадизм, импотенцию,у женщин — нарушения менструального цикла) . Катаракту выявляют у 90% боль­ных, она может быть единственным клиническим признаком заболевания.

ЛЕЧЕНИЕ

Немедикаментозное лечение

Диета с ограничением солей калия может уменьшить миотонические проявле­ния. Следует избегать переохлаждения, так как холод усиливает любые миотони­ческие реакции. При дистрофической миотонии показаны все немедикаментозные методы лечения пмд (ЛФК, массаж и др.).

Медикаментозное лечение Радикального лечения миотонии не существует. Для уменьшения выражен­ности миотонических проявлений используют фенитоин перорально.

Курсы диуретиков (не калийсберегающих) позволяют снизить уро­вень калия в крови и уменьшить миотонические проявления. Нейромиотонические проявления уменьшаются при назначении карбамазепи­на.

Ремиссии иногда удаётся достичь с помощью иммуносупрессивной терапии преднизолон.

Хирургическое лечение При дистрофической миотонии иногда может потребоваться имплантация кар­диостимулятора.

Leave a Comment

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *